Un peu de génétique…
Comme toute maladie génétique autosomique (maladie transmise par un chromosome non sexuel), il existe 4 combinaisons génétiques possibles.
Lors de la fécondation, si les deux parents sont porteurs d’un seul gène drépanocytaire (HbS) chacun, leur enfant a une chance sur quatre de présenter l’une des formes suivantes :
- HbAA : L’enfant est sain, dépourvu de gène drépanocytaire qu’il ne pourra pas transmettre. Mais il n’aura pas de protection contre le paludisme (profil vert dans le tableau de l'image).
- HbAS ou HbSA : L’enfant est drépanocytaire hétérozygote, c’est-à-dire porteur d’un gène atteint et d’un gène sain. Il transmettra, à parts égales, soit son chromosome atteint (HbS), soit son chromosome sain (HbA) à sa descendance (profil jaune dans le tableau de l'image).
- HbSS : L’enfant est drépanocytaire homozygote, c’est-à-dire porteur de deux gènes atteints. Il transmettra obligatoirement un gène HbS à sa descendance (profil rouge dans le tableau de l'image).
Certains individus héritent donc de deux copies du gène muté (HbSS), ce qui conduit à la drépanocytose, une maladie grave. Les hétérozygotes sont simplement porteurs d’un trait drépanocytaire et n’auront pas ou peu de symptômes (sauf dans des circonstances exceptionnelles : altitude élevée, déshydratation sévère, etc.).
